ฟีนิลคีโตนูเรียคืออะไรและสามารถรักษาให้หายขาดได้

2024 ผู้เขียน: Malcolm Clapton | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 04:12

อาหารพิเศษจะช่วยหลีกเลี่ยงผลที่ตามมาของโรค

ฟีนิลคีโตนูเรีย คืออะไร

Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเด็กไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ มันยังคงอยู่ในเลือดและทำหน้าที่เป็นสารพิษในระบบประสาท

Phenylketonuria เป็นกรรมพันธุ์โดย Phenylketonuria ในลักษณะด้อย autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่มีข้อบกพร่องจะถูกส่งต่อไปยังเด็กจากพ่อแม่ที่เห็นได้ชัดว่ามีสุขภาพดีสองคน ซึ่งเมตาบอลิซึมของฟีนิลอะลานีนขึ้นอยู่กับ การกลายพันธุ์ในยีนสามารถทำได้อย่างสมบูรณ์ จากนั้นโรคจะมีอาการรุนแรง หากข้อบกพร่องไม่สมบูรณ์ phenylketonuria จะดำเนินการในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นพยาธิวิทยาจะสังเกตเห็นได้น้อยลง

ฟีนิลคีโตนูเรียมีอาการอย่างไร?

ทันทีหลังคลอด ทารกกินนมซึ่งมีโปรตีนสูง ประกอบด้วยกรดอะมิโนซึ่งหมายความว่ายังมีฟีนิลอะลานีน ดังนั้นหลังจากผ่านไปสองสามวันเมื่อสารสะสมในเลือดเด็กจะมีอาการ เหล่านี้อาจรวมถึง Phenylketonuria (PKU):

• กลิ่นเหม็นอับจากปาก ผิวหนัง และปัสสาวะ
• ผื่นแดงบนร่างกาย;
• อาการชัก

แพทย์บางครั้งสังเกตว่าทารกเกิดมาพร้อมกับศีรษะที่เล็กผิดปกติ เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีตาสีฟ้าอ่อนและผิวสีซีด นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าฟีนิลอะลานีนจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินซึ่งให้สีแก่ม่านตาและผิวหนัง

ทำไมฟีนิลคีโตนูเรียถึงอันตราย?

ในเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ฟีนิลอะลานีนในเลือดมากเกินไปจะทำลายเนื้อเยื่อ ทั้งหมดนี้ปรากฏอยู่ในระบบประสาท หากปล่อยโรคไว้ไม่รักษา สมองก็จะได้รับผลกระทบ แพทย์สังเกตเห็น Phenylketonuria (PKU) ว่าเด็กเหล่านี้มีสมาธิสั้นตั้งแต่อายุยังน้อย มีการควบคุมอารมณ์ที่ไม่ดี การพัฒนาจิตใจของพวกเขาล่าช้าและหลายคนมีปัญหาด้านพฤติกรรมหรือความพิการทางจิต

ด้วยการรักษาที่ล่าช้า แทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะฟื้นฟูการทำงานปกติของระบบประสาท ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรู้จักพยาธิวิทยาโดยเร็วที่สุด

การวินิจฉัย phenylketonuria เป็นอย่างไร?

ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขและการพัฒนาสังคมแห่งสหพันธรัฐรัสเซียเมื่อวันที่ 22 มีนาคม พ.ศ. 2549 ฉบับที่ 185 "ในการตรวจเด็กทารกแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรม" (ร่วมกับ "ระเบียบว่าด้วยการจัดตรวจมวลสารของ เด็กแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรม" เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ") กระทรวงสาธารณสุขและการพัฒนาสังคมแห่งสหพันธรัฐรัสเซียเมื่อวันที่ 22 มีนาคม 2549 ฉบับที่ 185" ในการตรวจมวลเด็กแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรม "ทารกทุกคนในวันที่สี่หรือเจ็ดหลังคลอด นำเลือดจากส้นเท้าเพื่อตรวจหากลุ่มอาการทางพันธุกรรมห้าชนิด พวกเขาสามารถส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กต่อไป มัน:

• ฟีนิลคีโตนูเรีย;
• กาแลคโตซีเมีย;
• โรคต่อมหมวกไต;
• พร่อง แต่กำเนิด;
• โรคปอดเรื้อรัง.

หากผลการทดสอบเป็นบวก เด็กจะได้รับการรักษาที่ถูกต้อง

ฟีนิลคีโตนูเรียได้รับการรักษาอย่างไร?

เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่แพทย์สามารถแนะนำอาหารพิเศษได้ การรักษา phenylketonuria (PKU) ทั่วไปมีอะไรบ้าง? ซึ่งไม่รวมอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน จากนั้นฟีนิลอะลานีนจะไม่เข้าสู่ร่างกายและไม่เสี่ยงต่อการเกิดโรคแทรกซ้อน ผู้ที่มีฟีนิลคีโตนูเรียไม่ควร:

• ไข่;
• นมและชีส;
• เนื้อสัตว์: ไก่, หมู, เนื้อวัว;
• ปลา;
• พืชตระกูลถั่ว, ถั่วเหลือง;
• เบียร์.

หลีกเลี่ยงการใช้สารให้ความหวานที่ให้ความหวาน การรักษา phenylketonuria (PKU) ที่พบบ่อยมีอะไรบ้าง? ซึ่งเมื่อถูกย่อยจะปล่อยฟีนิลอะลานีนออกมา สารทดแทนน้ำตาลนี้มักจะเติมลงในโซดา หมากฝรั่ง และยาบางชนิด

แต่การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนจำกัดตลอดชีวิตเช่นนี้ไม่ดีต่อสุขภาพร่างกาย ดังนั้นแพทย์อาจแนะนำการรักษาทางโภชนาการพิเศษสำหรับเด็ก ๆ การรักษาทั่วไปสำหรับฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) คืออะไร? สารผสม

สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย ยาฟีนิลคีโตนูเรีย: การจัดการและการรักษาโดยใช้ซาโปรเทอริน ไดไฮโดรคลอไรด์ได้รับการอนุมัติแล้ว สารนี้ช่วยสลายฟีนิลอะลานีนและลดความเข้มข้นในเลือด แต่จะใช้อย่างไร การรักษาทั่วไปสำหรับฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) คืออะไร? จำเป็นต้องใช้ยาร่วมกับอาหารเท่านั้น

ยังไม่มีตัวเลือกอื่น นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาวิธี การรักษาทั่วไปสำหรับฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) คืออะไร? วิธีการดำเนินการยีนบำบัดเพื่อแนะนำส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม บางคนแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่จะป้องกันไม่ให้ฟีนิลอะลานีนเข้าสู่สมอง แต่วิธีการเหล่านี้ยังอยู่ระหว่างการตรวจสอบ