ซิสติกไฟโบรซิสคืออะไรและจะอยู่กับมันอย่างไร

2024 ผู้เขียน: Malcolm Clapton | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 04:12

โรคร้ายแรงนี้สามารถไม่มีใครสังเกตเห็นได้จนถึงวัยผู้ใหญ่

ตามสถิติโลก mucoviscidosis (ภาพทางคลินิก การวินิจฉัย การรักษา การฟื้นฟูสมรรถภาพ การจ่ายยา) ทารกแรกเกิด 1 คนจากทุกๆ 2-4 คน 5,000 คนได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิส ก่อนหน้านี้นี่คือคำตัดสิน: ตามกฎแล้วทารกดังกล่าวเสียชีวิตในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม ทุกวันนี้ ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางการแพทย์ คนเหล่านี้จึงสามารถมีชีวิตที่เติมเต็มได้

นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรคที่อันตรายและรักษาไม่หาย แต่ควบคุมได้

ซิสติก ไฟโบรซิสคืออะไรและมาจากไหน

Cystic fibrosis เกี่ยวกับ Cystic Fibrosis (จากคำภาษาละติน "mucus" - เมือกและ "viscidus" - หนืด) เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งร่างกายผลิตเมือกหนาและเหนียวมากเกินไป

โดยทั่วไป สารคัดหลั่งของเมือกมีความจำเป็นต่อโรคซิสติก ไฟโบรซิส โดยจะล้างอวัยวะและเนื้อเยื่อ ป้องกันไม่ให้แห้งและชะล้างแบคทีเรียที่ก่อโรค ดังนั้นน้ำมูกที่ดีต่อสุขภาพจึงเหมือนกับน้ำมันมะกอก - บาง, ลื่น, ไหล แต่ด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสทำให้ความสม่ำเสมอของมันถูกรบกวน

ประเด็นอยู่ที่โปรตีน CFTR จำเพาะ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผลิตเหงื่อ น้ำย่อย และเมือก งานหนึ่งของโปรตีนนี้คือการย้ายไอออนของโซเดียมและคลอรีน (เหล่านี้เป็นส่วนประกอบของเกลือ) ไปยังพื้นผิวของเซลล์เยื่อบุผิวที่บุอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายมนุษย์ ส่วนประกอบของเกลือเหล่านี้ดึงดูดน้ำเข้าสู่เซลล์ และในทางกลับกัน จะทำให้น้ำมูกคลายตัว ให้มีความลื่นไหลที่จำเป็น นี่คือการทำงานของโปรตีน CFTR ตามปกติ

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดในยีนตัวใดตัวหนึ่ง การทำงานของ CFTR สามารถหยุดชะงักได้ มีความชื้นไม่เพียงพอและเมือกที่ผลิตโดยต่อมไร้ท่อจะมีความหนาเกินความจำเป็น

ทำไมซิสติกไฟโบรซิสจึงเป็นอันตราย?

เมือกที่หนาและเหนียวจะอุดตันท่อต่างๆ ในอวัยวะภายใน ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ Cystic Fibrosis อย่างร้ายแรง

บ่อยครั้งที่ปอดได้รับผลกระทบ ความแออัดของเมือกในทางเดินหายใจทำให้หายใจลำบาก ร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอซึ่งเป็นสาเหตุให้มีความอ่อนแออย่างต่อเนื่องเด็กไม่เติบโตและพัฒนาได้ดี นอกจากนี้ แบคทีเรียก่อโรคสามารถกักเก็บและเพิ่มจำนวนได้ง่ายในเมือกหนืด ผลที่ตามมาคือโรคปอดบวมบ่อยครั้งและโรคอื่น ๆ ของระบบทางเดินหายใจ, พังผืดของเนื้อเยื่อปอด, ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

เมือกสะสมในตับอ่อน อวัยวะนี้ผลิตเอนไซม์หลายชนิดที่จำเป็นสำหรับการย่อยอาหาร แต่ท่อที่อุดตันป้องกันไม่ให้ไปถึงลำไส้ เป็นผลให้เอนไซม์เริ่มย่อยตับอ่อนเอง ซีสต์และรอยแผลเป็นปรากฏบนต่อม (fibrosis อันที่จริงแล้วจึงเป็นชื่อที่สองของ cystic fibrosis - cystic fibrosis) การย่อยอาหารบกพร่องซึ่งทำให้การพัฒนาและการเติบโตช้าลง

ในตับ น้ำมูกหนืดสามารถปิดกั้นท่อน้ำดี มีผลที่ตามมา เช่น ดีซ่าน นิ่วในถุงน้ำดี และตับแข็ง

ในผู้ชาย ท่อน้ำเชื้ออุดตัน ซึ่งหมายความว่าผู้ที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะสูญเสียโอกาสในการมีบุตร

Cystic fibrosis ไม่จำเป็นต้องส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั้งหมดเหล่านี้ สิ่งนี้เกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่รุนแรงที่สุดเท่านั้น บ่อยครั้งที่โรคนี้ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจหรือระบบย่อยอาหารเท่านั้น และบางครั้งมันก็หายไปในรูปแบบแสงพร่ามัวที่คนไม่รู้ด้วยซ้ำเกี่ยวกับโรคนี้ จนกว่าโรคซิสติก ไฟโบรซิสจะเติบโตเต็มที่และมีอาการรุนแรงขึ้น

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสคืออะไร

บางครั้งโรคก็ชัดเจน ดังนั้น ทารกที่เกิดโรคซิสติก ไฟโบรซิสทุก ๆ ครั้งที่ห้าจะเกิดมาพร้อมกับอาการของลำไส้อุดตัน มันเกิดขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่าอุจจาระดั้งเดิมที่มีความหนืดมากเกินไป (เมโคเนียม) อุดตันรูลำไส้นี่เป็นสัญญาณที่ชัดเจนซึ่งช่วยในการสงสัยและวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส

แต่ในบางกรณี ความล้มเหลวทางพันธุกรรมทำให้ตัวเองรู้สึกไม่ชัดเจน และอาการของมันอาจสับสนกับสัญญาณของสภาวะอื่นๆ ที่อันตรายน้อยกว่า ตัวอย่างเช่น อาการทางอ้อมอย่างใดอย่างหนึ่งคือรสเค็มจัดบนผิวหนัง ซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากการกำจัดคลอรีนและโซเดียมไอออนที่ไม่ดี

พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักพูดถึงโรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) ว่าแม้กระทั่งก่อนที่จะทำการวินิจฉัย พวกเขาสังเกตเห็นความเค็มผิดปกติของผิวหนังของทารกเมื่อจูบ

สัญญาณอื่นๆ ของ Cystic Fibrosis ขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโรคซิสติก ไฟโบรซิส

อาการหายใจไม่ออก

• ไอเป็นประจำ ไม่เกี่ยวกับหวัด มีเสมหะออกมา
• หายใจถี่.
• คัดจมูกอย่างต่อเนื่อง
• ไซนัสอักเสบกำเริบ (การอักเสบของรูจมูก)
• ปอดติดเชื้อบ่อยๆ
• หายใจถี่ เหนื่อยล้าเพิ่มขึ้นระหว่างเล่นเกมและออกกำลังกาย

อาการทางเดินอาหาร

• อาการท้องผูกเรื้อรัง
• กรณีท้องอืดบ่อยๆ
• อุจจาระมีกลิ่นเหม็น
• การเพิ่มความสูงและน้ำหนักไม่ดี

จะทำอย่างไรถ้าคุณสงสัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

พบกุมารแพทย์หรือแพทย์ของคุณทันที นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวของคุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

ซิสติก ไฟโบรซิสเป็นซิสติก ไฟโบรซิสที่พบได้บ่อยที่สุด: คำจำกัดความ เกณฑ์การวินิจฉัย การบำบัด โรคทางพันธุกรรมในคนผิวขาว

แพทย์จะทำการตรวจ ตรวจประวัติ ถามอาการ และเสนอให้ตรวจหลายครั้งหากจำเป็น ส่วนใหญ่มักจะเป็นการวิเคราะห์เหงื่อ: ช่วยในการกำหนดปริมาณคลอรีนและโซเดียมไอออนที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์ที่ซับซ้อนมากขึ้น ซึ่งสามารถยืนยันหรือปฏิเสธการสลายของยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของโปรตีน CFTR

หากตรวจพบซิสติก ไฟโบรซิส ผู้ป่วยจะถูกส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินหายใจ แพทย์ทางเดินอาหาร หรือแพทย์เฉพาะทางอื่นๆ

วิธีการรักษาซิสติกไฟโบรซิส

น่าเสียดายที่ยาแผนปัจจุบันไม่สามารถรักษาอาการผิดปกติทางพันธุกรรมได้ แต่มีวิธีบรรเทาอาการ ลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน และปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมของคุณ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสด้วยการรักษาที่เหมาะสมจะอยู่รอดได้จนถึง 40-50 ปี

โดยปกติการรักษาตามอาการรวมถึง:

• การทำ mucolytics - ยาที่ทำให้เมือกบาง
• การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ช่วยรับมือกับการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดจากเมือกที่หยุดนิ่ง
• การใช้เอนไซม์ตับอ่อนเพื่อปรับปรุงการย่อยอาหาร
• การใช้ยาที่ทำให้อุจจาระนิ่ม มีความจำเป็นเพื่อป้องกันอาการท้องผูกหรือลำไส้อุดตัน
• การใช้ยาต้านการอักเสบที่ช่วยบรรเทาอาการบวมของทางเดินหายใจในปอด

นอกจากนี้ แพทย์จะสั่งอาหารแคลอรีสูงเป็นพิเศษซึ่งจำเป็นต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการ และจะแนะนำให้ฝึกการหายใจเป็นประจำเพื่อคลายเสมหะ

ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยอาจต้องการการบำบัดด้วยออกซิเจน การให้อาหารทางสายยาง และการผ่าตัดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายปอดหรือตับที่เสียหาย

สามารถป้องกันซิสติกไฟโบรซิสได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ นี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้หากพ่อและแม่ของเด็ก (จำเป็นทั้งคู่!) เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของโปรตีน CFTR อย่างไรก็ตาม มีผู้ให้บริการหลายราย: ตัวอย่างเช่นในสหรัฐอเมริกามีการทดสอบผู้ให้บริการรายที่ 29 สำหรับ Cystic Fibrosis ของเชื้อชาติคอเคเซียน

แต่แม้ผู้ให้บริการ 2 รายก็สามารถมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ได้ ความเสี่ยงของการเกิดซิสติกไฟโบรซิสมีการกระจายดังนี้:

• เด็กทุกคนที่สี่ (25%) ที่เกิดจากพาหะจะมีอาการผิดปกติ
• ลูกคนที่สองทุก ๆ คน (50%) จะกลายเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องและต่อมาจะสามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเองได้ แต่ตัวเขาเองจะไม่มีอาการของซิสติกไฟโบรซิส
• เด็กทุกคนที่สี่ (25%) จะไม่มีอาการผิดปกติและจะไม่กลายเป็นพาหะ

เป็นไปไม่ได้ที่จะติดโรคนี้ และไม่มีใครตำหนิมัน ไม่ว่าอายุหรือวิถีชีวิตของพ่อแม่หรือนิสัยไม่ดีหรือสถานการณ์ภายนอกเช่นนิเวศวิทยาหรือความเครียดไม่สำคัญ บทบาทนี้เล่นโดยยีนเท่านั้นซึ่งเป็นการผสมผสานที่น่าทึ่งซึ่งผู้ปกครองเองอาจไม่ทราบ

หากคุณต้องการเข้าใกล้การวางแผนครอบครัวอย่างมีความรับผิดชอบที่สุด การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ก่อนการปฏิสนธิเพื่อช่วยระบุข้อบกพร่อง แต่นี่เป็นคำถามที่ยากทางจิตใจสำหรับ Cystic Fibrosis

จะเกิดอะไรขึ้นหากการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าทั้งคู่เป็นพาหะ ปฏิเสธที่จะมีลูกทั้งหมด? ตัดสินใจตั้งครรภ์เพื่อยุติการตั้งครรภ์หากพบว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่? เสี่ยงและให้กำเนิดไม่ว่าจะเกิดอะไรขึ้นรู้ถึงผลที่อาจเกิดขึ้น? แพทย์ไม่มีคำตอบสำหรับวันนี้ ผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องตัดสินใจด้วยตัวเอง