สารบัญ:
- ฮีโมฟีเลียคืออะไร
- ฮีโมฟีเลียมาจากไหน?
- ฮีโมฟีเลียมีอาการอย่างไร?
- ทำไมฮีโมฟีเลียถึงเป็นอันตราย?
- การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?
- ฮีโมฟีเลียรักษาอย่างไร?
- อยู่อย่างไรกับโรคฮีโมฟีเลีย
2024 ผู้เขียน: Malcolm Clapton | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 04:12
เลือดกำเดาไหลและรอยฟกช้ำบ่อยครั้งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเลือด
ฮีโมฟีเลียคืออะไร
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การแข็งตัวของเลือดของบุคคลบกพร่อง เนื่องจากความล้มเหลวในการสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะหรือปัจจัยการแข็งตัวของเลือด นักวิทยาศาสตร์นับพวกเขาด้วยเลขโรมันจาก I ถึง XII โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากขาดปัจจัยเฉพาะสองประการเท่านั้น ดังนั้นจึงมีฮีโมฟีเลีย ฮีโมฟีเลีย / สหรัฐฯ อยู่ 2 ประเภท หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ:
- เอ - ในเลือดน้อยกว่า 50% ของบรรทัดฐานของปัจจัย VIII;
- B - เนื้อหาของปัจจัย IX ต่ำกว่า 50%
ฮีโมฟีเลียมาจากไหน?
โดยปกติแล้ว Hemophilia / Mayo Clinic จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมเพศ ซึ่งมีค่า XX ในผู้หญิงและ XY ในผู้ชาย เด็กชายได้รับ Y จากพ่อของเขา และ X จากแม่ของเขา เด็กผู้หญิงจากทั้งพ่อและแม่ - สองโครโมโซม X ยีนฮีโมฟีเลียที่มีข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม X ตัวหนึ่ง แต่ถูกยับยั้งที่อีกโครโมโซม ดังนั้นในผู้หญิงโรคนี้จึงไม่ปรากฏ แต่แม่สามารถส่งต่อให้ลูกชายได้
ในคนประมาณ 30% ฮีโมฟีเลียเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองของยีน Hemophilia / Mayo Clinic ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรม รูปแบบของโรคที่ได้รับซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันนั้นพบได้น้อยกว่า พวกเขาสามารถกระตุ้นโดย:
- การตั้งครรภ์;
- โรคแพ้ภูมิตัวเอง;
- โรคมะเร็ง;
- หลายเส้นโลหิตตีบ
ฮีโมฟีเลียมีอาการอย่างไร?
อาการของโรคขึ้นอยู่กับ Hemophilia / Mayo Clinic ขาดปัจจัยการแข็งตัวของ VIII หรือ IX อาการหลักคือมีเลือดออกมากผิดปกติหรือมีเลือดออกกะทันหันซึ่งยากต่อการหยุด อาจปรากฏขึ้นในกรณีต่อไปนี้:
- เนื่องจากการตัด การผ่าตัด หรือการถอนฟัน
- อันเป็นผลมาจากการกระแทกเนื้อเยื่ออ่อน
- หลังการฉีดวัคซีน
บางครั้งมีเลือดออกอย่างกะทันหันในข้อต่อเนื่องจากมีอาการเจ็บปวดและเคลื่อนไหวได้ไม่ดี บางคนอาจมีเลือดปนในปัสสาวะและอุจจาระ และเด็กเล็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมักมีอาการหงุดหงิดอย่างอธิบายไม่ถูก
ทำไมฮีโมฟีเลียถึงเป็นอันตราย?
อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ โดยปกติคือคลินิกฮีโมฟีเลีย / มาโย:
- เลือดออกในสมอง. ปวดหัวอย่างรุนแรง, อาเจียน, ง่วงนอนหรือเซื่องซึม, ชักปรากฏขึ้น; วิสัยทัศน์คู่ บางครั้งคนหมดสติ
- เลือดออกในกล้ามเนื้อลึก เลือดจะสะสมระหว่างชั้นของกล้ามเนื้อและกดทับเส้นประสาท ซึ่งจะทำให้แขนขาของคุณรู้สึกชาหรือเจ็บ
- ความเสียหายร่วมกัน พวกเขามักจะเก็บเลือดซึ่งจะนำไปสู่การทำลายกระดูกอ่อนและการพัฒนาของโรคข้ออักเสบ ในบางกรณี อาจพบซีสต์ Hemophilia A / Medscape การเสียรูปที่ไม่สามารถย้อนกลับได้จะค่อยๆ เกิดขึ้น และข้อต่อจะหยุดเคลื่อนที่
นอกจากนี้ บางครั้งโรคฮีโมฟีเลียต้องได้รับการถ่ายเลือด ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อเอชไอวีและการติดเชื้อไวรัสอื่นๆ
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?
โดยปกติอาการแรกจะเกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ถ้ามีคนรู้ว่าผู้ชายในครอบครัวของเขาป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย เขาก็สามารถหันไปหานักบำบัดเพื่อตรวจร่างกายได้ เพื่อยืนยันหรือปฏิเสธการวินิจฉัย แพทย์จะกำหนดการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย / ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค:
- การวิเคราะห์เลือดทั่วไป ตรวจสอบระดับฮีโมโกลบิน เกล็ดเลือด และจำนวนเม็ดเลือดแดง
- เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน (APTT) ตัวบ่งชี้นี้วัดเป็นวินาทีและสะท้อนให้เห็นว่าเลือดแข็งตัวเร็วแค่ไหน เนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII, IX, XI และ XII ทำให้ APTT กลายเป็นมากกว่าปกติ
- เวลาโปรทรอมบิน นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าเลือดแข็งตัวเร็วแค่ไหน แต่สะท้อนถึงความเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด I, II, V, VII และ X ดังนั้น ในคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย การทดสอบนี้จึงเป็นเรื่องปกติ และจะทำเพื่อค้นหาสาเหตุที่เป็นไปได้ทั้งหมดของการตกเลือด
- ไฟบริโนเจน โปรตีนนี้เป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 1 และมีหน้าที่ในการสร้างลิ่มเลือด ในโรคฮีโมฟีเลีย การทดสอบจะไม่เบี่ยงเบนไปจากปกติ และหากระดับไฟบริโนเจนเปลี่ยนแปลง แพทย์จะสงสัยว่าเป็นโรคอื่น
- การศึกษาปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การวิเคราะห์แสดงระดับของปัจจัย VIII และ IX ในเลือด และสะท้อนถึงประเภทและความรุนแรงของโรค
ฮีโมฟีเลียรักษาอย่างไร?
เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคได้ แต่เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนแพทย์สั่งการรักษาแบบประคับประคอง ควรปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด ในการดำเนินการนี้ ให้ใช้ Hemophilia / Mayo Clinic:
- ปัจจัยการแข็งตัว โปรตีนที่ได้จากเลือดที่บริจาคหรือสังเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งจ่ายให้กับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียตามกำหนดเวลา
- ฮอร์โมนเดสโมเพรสซิน ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค มันจะกระตุ้นการสังเคราะห์โปรตีนจับตัวเป็นก้อนของมันเอง
- สารเคลือบหลุมร่องฟันไฟบริน ใช้กับบาดแผลและบาดแผลเพื่อหยุดเลือด
- ยาจับตัวเป็นก้อน. ช่วยป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด
หากข้อต่อของคุณเสียหาย แพทย์จะสั่งกายภาพบำบัด และหากมีเลือดออกภายในรุนแรง อาจต้องผ่าตัด
นอกจากนี้ ทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบเอและบี เพื่อลดโอกาสการติดเชื้อผ่านการถ่ายเลือด
อยู่อย่างไรกับโรคฮีโมฟีเลีย
เพื่อลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรค แพทย์แนะนำ Hemophilia / Mayo Clinic:
- เลือกกีฬาที่เหมาะสม หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่กระทบกระเทือนจิตใจ เช่น ศิลปะการต่อสู้ ฮ็อกกี้ หรือฟุตบอล การว่ายน้ำ ปั่นจักรยาน หรือเดินสามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและข้อต่อได้
- อย่าใช้ยาบางชนิด ยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์บางชนิดทำให้เลือดบางและอาจทำให้เลือดออกแย่ลงได้ ด้วยเหตุผลเดียวกัน ยาต้านการแข็งตัวของเลือดจึงเป็นอันตราย ดังนั้นจึงควรรับประทานยาหลังจากปรึกษาแพทย์
- ดูแลสุขภาพช่องปากให้ดี ขอแนะนำให้ไปพบทันตแพทย์เป็นประจำและรับการรักษาฟันตรงเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการถอดออก การดำเนินการดังกล่าวจะนำไปสู่การตกเลือดจำนวนมาก
- เรียนรู้ที่จะหยุดเลือดเล็กน้อย ในการทำเช่นนี้คุณต้องกดทับที่บาดแผลหรือใช้ผ้าพันแผลให้แน่น ทำให้อาการบาดเจ็บเย็นลงด้วยน้ำแข็งประคบ
หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ปกครองอาจสวมแผ่นรองเข่าและข้อศอกเพื่อป้องกันการหกล้มและเลือดออกตามข้อ และที่บ้านจะดีกว่าที่จะถอดเฟอร์นิเจอร์ที่มีมุมแหลมออก