สารบัญ:

ฮีโมฟีเลียคืออะไรและจะอยู่กับมันอย่างไร
ฮีโมฟีเลียคืออะไรและจะอยู่กับมันอย่างไร
Anonim

เลือดกำเดาไหลและรอยฟกช้ำบ่อยครั้งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของเลือด

ฮีโมฟีเลียคืออะไรและจะอยู่กับมันอย่างไร
ฮีโมฟีเลียคืออะไรและจะอยู่กับมันอย่างไร

ฮีโมฟีเลียคืออะไร

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การแข็งตัวของเลือดของบุคคลบกพร่อง เนื่องจากความล้มเหลวในการสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะหรือปัจจัยการแข็งตัวของเลือด นักวิทยาศาสตร์นับพวกเขาด้วยเลขโรมันจาก I ถึง XII โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากขาดปัจจัยเฉพาะสองประการเท่านั้น ดังนั้นจึงมีฮีโมฟีเลีย ฮีโมฟีเลีย / สหรัฐฯ อยู่ 2 ประเภท หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ:

  • เอ - ในเลือดน้อยกว่า 50% ของบรรทัดฐานของปัจจัย VIII;
  • B - เนื้อหาของปัจจัย IX ต่ำกว่า 50%

ฮีโมฟีเลียมาจากไหน?

โดยปกติแล้ว Hemophilia / Mayo Clinic จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมเพศ ซึ่งมีค่า XX ในผู้หญิงและ XY ในผู้ชาย เด็กชายได้รับ Y จากพ่อของเขา และ X จากแม่ของเขา เด็กผู้หญิงจากทั้งพ่อและแม่ - สองโครโมโซม X ยีนฮีโมฟีเลียที่มีข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม X ตัวหนึ่ง แต่ถูกยับยั้งที่อีกโครโมโซม ดังนั้นในผู้หญิงโรคนี้จึงไม่ปรากฏ แต่แม่สามารถส่งต่อให้ลูกชายได้

ในคนประมาณ 30% ฮีโมฟีเลียเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองของยีน Hemophilia / Mayo Clinic ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรม รูปแบบของโรคที่ได้รับซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันนั้นพบได้น้อยกว่า พวกเขาสามารถกระตุ้นโดย:

  • การตั้งครรภ์;
  • โรคแพ้ภูมิตัวเอง;
  • โรคมะเร็ง;
  • หลายเส้นโลหิตตีบ

ฮีโมฟีเลียมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคขึ้นอยู่กับ Hemophilia / Mayo Clinic ขาดปัจจัยการแข็งตัวของ VIII หรือ IX อาการหลักคือมีเลือดออกมากผิดปกติหรือมีเลือดออกกะทันหันซึ่งยากต่อการหยุด อาจปรากฏขึ้นในกรณีต่อไปนี้:

  • เนื่องจากการตัด การผ่าตัด หรือการถอนฟัน
  • อันเป็นผลมาจากการกระแทกเนื้อเยื่ออ่อน
  • หลังการฉีดวัคซีน

บางครั้งมีเลือดออกอย่างกะทันหันในข้อต่อเนื่องจากมีอาการเจ็บปวดและเคลื่อนไหวได้ไม่ดี บางคนอาจมีเลือดปนในปัสสาวะและอุจจาระ และเด็กเล็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมักมีอาการหงุดหงิดอย่างอธิบายไม่ถูก

ทำไมฮีโมฟีเลียถึงเป็นอันตราย?

อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ โดยปกติคือคลินิกฮีโมฟีเลีย / มาโย:

  • เลือดออกในสมอง. ปวดหัวอย่างรุนแรง, อาเจียน, ง่วงนอนหรือเซื่องซึม, ชักปรากฏขึ้น; วิสัยทัศน์คู่ บางครั้งคนหมดสติ
  • เลือดออกในกล้ามเนื้อลึก เลือดจะสะสมระหว่างชั้นของกล้ามเนื้อและกดทับเส้นประสาท ซึ่งจะทำให้แขนขาของคุณรู้สึกชาหรือเจ็บ
  • ความเสียหายร่วมกัน พวกเขามักจะเก็บเลือดซึ่งจะนำไปสู่การทำลายกระดูกอ่อนและการพัฒนาของโรคข้ออักเสบ ในบางกรณี อาจพบซีสต์ Hemophilia A / Medscape การเสียรูปที่ไม่สามารถย้อนกลับได้จะค่อยๆ เกิดขึ้น และข้อต่อจะหยุดเคลื่อนที่

นอกจากนี้ บางครั้งโรคฮีโมฟีเลียต้องได้รับการถ่ายเลือด ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อเอชไอวีและการติดเชื้อไวรัสอื่นๆ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?

โดยปกติอาการแรกจะเกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ถ้ามีคนรู้ว่าผู้ชายในครอบครัวของเขาป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย เขาก็สามารถหันไปหานักบำบัดเพื่อตรวจร่างกายได้ เพื่อยืนยันหรือปฏิเสธการวินิจฉัย แพทย์จะกำหนดการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย / ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค:

  • การวิเคราะห์เลือดทั่วไป ตรวจสอบระดับฮีโมโกลบิน เกล็ดเลือด และจำนวนเม็ดเลือดแดง
  • เปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน (APTT) ตัวบ่งชี้นี้วัดเป็นวินาทีและสะท้อนให้เห็นว่าเลือดแข็งตัวเร็วแค่ไหน เนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII, IX, XI และ XII ทำให้ APTT กลายเป็นมากกว่าปกติ
  • เวลาโปรทรอมบิน นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าเลือดแข็งตัวเร็วแค่ไหน แต่สะท้อนถึงความเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด I, II, V, VII และ X ดังนั้น ในคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย การทดสอบนี้จึงเป็นเรื่องปกติ และจะทำเพื่อค้นหาสาเหตุที่เป็นไปได้ทั้งหมดของการตกเลือด
  • ไฟบริโนเจน โปรตีนนี้เป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือด 1 และมีหน้าที่ในการสร้างลิ่มเลือด ในโรคฮีโมฟีเลีย การทดสอบจะไม่เบี่ยงเบนไปจากปกติ และหากระดับไฟบริโนเจนเปลี่ยนแปลง แพทย์จะสงสัยว่าเป็นโรคอื่น
  • การศึกษาปัจจัยการแข็งตัวของเลือด การวิเคราะห์แสดงระดับของปัจจัย VIII และ IX ในเลือด และสะท้อนถึงประเภทและความรุนแรงของโรค

ฮีโมฟีเลียรักษาอย่างไร?

เป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคได้ แต่เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนแพทย์สั่งการรักษาแบบประคับประคอง ควรปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด ในการดำเนินการนี้ ให้ใช้ Hemophilia / Mayo Clinic:

  • ปัจจัยการแข็งตัว โปรตีนที่ได้จากเลือดที่บริจาคหรือสังเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งจ่ายให้กับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียตามกำหนดเวลา
  • ฮอร์โมนเดสโมเพรสซิน ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค มันจะกระตุ้นการสังเคราะห์โปรตีนจับตัวเป็นก้อนของมันเอง
  • สารเคลือบหลุมร่องฟันไฟบริน ใช้กับบาดแผลและบาดแผลเพื่อหยุดเลือด
  • ยาจับตัวเป็นก้อน. ช่วยป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด

หากข้อต่อของคุณเสียหาย แพทย์จะสั่งกายภาพบำบัด และหากมีเลือดออกภายในรุนแรง อาจต้องผ่าตัด

นอกจากนี้ ทุกคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียควรได้รับการฉีดวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบเอและบี เพื่อลดโอกาสการติดเชื้อผ่านการถ่ายเลือด

อยู่อย่างไรกับโรคฮีโมฟีเลีย

เพื่อลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรค แพทย์แนะนำ Hemophilia / Mayo Clinic:

  • เลือกกีฬาที่เหมาะสม หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่กระทบกระเทือนจิตใจ เช่น ศิลปะการต่อสู้ ฮ็อกกี้ หรือฟุตบอล การว่ายน้ำ ปั่นจักรยาน หรือเดินสามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและข้อต่อได้
  • อย่าใช้ยาบางชนิด ยาแก้ปวดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์บางชนิดทำให้เลือดบางและอาจทำให้เลือดออกแย่ลงได้ ด้วยเหตุผลเดียวกัน ยาต้านการแข็งตัวของเลือดจึงเป็นอันตราย ดังนั้นจึงควรรับประทานยาหลังจากปรึกษาแพทย์
  • ดูแลสุขภาพช่องปากให้ดี ขอแนะนำให้ไปพบทันตแพทย์เป็นประจำและรับการรักษาฟันตรงเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการถอดออก การดำเนินการดังกล่าวจะนำไปสู่การตกเลือดจำนวนมาก
  • เรียนรู้ที่จะหยุดเลือดเล็กน้อย ในการทำเช่นนี้คุณต้องกดทับที่บาดแผลหรือใช้ผ้าพันแผลให้แน่น ทำให้อาการบาดเจ็บเย็นลงด้วยน้ำแข็งประคบ

หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ปกครองอาจสวมแผ่นรองเข่าและข้อศอกเพื่อป้องกันการหกล้มและเลือดออกตามข้อ และที่บ้านจะดีกว่าที่จะถอดเฟอร์นิเจอร์ที่มีมุมแหลมออก